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Médecin et chercheure, la Dre Sophie Bernard a obtenu un Ph. D. en biologie des pathologies cardiovasculaires. Elle est directrice de la clinique de dyslipidémies génétiques de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM).
Elle est également endocrinologue au CHUM et professeure adjointe au Département de médecine de l’Université de Montréal.
RÉSUMÉ
L’hyperchylomicronémie (taux extrêmement élevé de triglycérides) peut-être soit monogénique soit multifactorielle. La forme monogénique, appelée syndrome de chylomicronémie familiale (SCF), est une maladie rare autosomique récessive qui prédispose à un risque élevé de pancréatite aiguë.
Les paramètres cliniques permettant de différencier le SCF de la forme multifactorielle ne sont pas clairement établis. En évaluant et comparant une cohorte de patients atteints de SCF à une cohorte de patients atteints de la forme multifactorielle, nous avons pu mettre en évidence plusieurs variables permettant de distinguer ces deux entités.
Le traitement de l’hyperchylomicronémie repose sur un régime très faible en gras dans le cadre du SCF. En revanche, l’intervention diététique optimale est moins bien définie pour les sujets porteurs de la forme multifactorielle. De nouvelles molécules pharmacologiques avec des résultats prometteurs sont à l’étude pour le traitement de l’hyperchylomicronémie.